Mecanismos Genéticos Moleculares en Accidente Cerebrovascular

Durante los últimos 20 años se ha llevado a cabo un gran número de estudios epidemiogenéticos para determinar la importancia real de los factores genéticos en las formas multifactoriales del ACV. Estos estudios se basaron en el análisis de gemelos univitelinos y bivitelinos, de hermanos y de familias. Los 2 ensayos más importantes de gemelos realizados en varias centenas de pares han puesto en evidencia índices de concordancia más elevados entre los univitelinos, aunque con riesgo relativo moderado.

Uno de los accidentes cerebrovasculares más frecuentes es la Hemorragia Subaracnoidea (HSA) y anaurismas intracraneales; ésta enfermedad en los pacientes con historia familiar positiva tiende a ocurrir a edades menores y los aneurismas son frecuentemente más grandes y múltiples. Sin embargo, los aneurismas grandes y múltiples se relacionan más con la HSA esporádica porque dicha forma constituye el 90% del total en los cuales se ha podido identificar varios mecanismos genéticos implicados en esta enfermedad éste porciento pequeño de HSA aneurismática se debe a trastornos monocigóticos raros con herencia mendeliana asociados a transtornos primarios del tejido conectivo y la matriz extracelular como Ehlers–Danlos tipo IV (mutación en el colágeno tipo 3), síndrome de Marfan (mutaciones en el gen fibrilina–1), pseudoxantoma elástico (mutación en el gen ABCC6), y la
enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD: mutaciones en el gen PKD1 con locus en el cromosoma 16p y PKD2 con locus en el cromosoma 4q).



Fuente de información:
http://www.bago.com/bagoarg/biblio/neuroweb350.htm
http://revneuro.sld.cu/index.php/neu/article/viewFile/11/110